遺伝子が正常に機能するためには遺伝子の量、発現の場所（組織特異性）、発現のタイミングに加え、遺伝子間の空間的関係が必要である。したがって、遺伝子の機能を理解する上でこれらの条件をみたす実験系として1本のヒト正常染色体をがん細胞や遺伝子疾患由来の細胞やマウスES細胞に導入する手法を確立した。今回は、染色体を自由に改変し、その技術の遺伝子治療等医学応用へ向けてのトランスレーショナル ・リサーチについて紹介する。（演者記）